Blog SportsWebinar > Nowinki > Celiakia – diagnostyka, objawy, leczenie

Celiakia – diagnostyka, objawy, leczenie

Celiakia (choroba trzewna) jest autoimmunologiczną chorobą o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się trwałą nietolerancją glutenu. Gluten jest mieszaniną białek (gliadyny i gluteniny) występujących powszechnie w zbożach tj. pszenica, żyto, czy jęczmień. W przebiegu celiakii, spożyty gluten działa toksycznie na strukturę jelita cienkiego, prowadzi do uszkodzenia kosmków jelitowych, a w konsekwencji zaś do upośledzonego wchłaniania składników pokarmowych i szeregu objawów z tego wynikających. W związku z tym, że nieleczona choroba trzewna może prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, celiakię uznaje się za najpoważniejszą formę nietolerancji pokarmowej występującej u człowieka.

Celiakia – diagnostyka

Diagnostyka celiakii Proces diagnostyczny pacjenta jest stosunkowo złożony i może nieco różnić się w zależności od czynników tj. wiek badanego, prowadzona dieta, czy przebywanie w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię. Niemniej, ogólnie uważa się, że prawidłowa diagnoza celiakii powinna opierać się na testach serologicznych oraz wykonaniu biopsji jelita cienkiego.

1. Testy serologiczne

Oznaczenie przeciwciał swoistych dla celiakii jest jednym z pierwszych badań zlecanych przez gastroenterologa przy podejrzeniu choroby trzewnej. Za najbardziej czułe i swoiste uznaje się przeciwciała:

-przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)

-przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)

-przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP)

Powyższe przeciwciała oznacza się najczęściej w klasie IgA. Zaleca się równoległe oznaczenie całkowitego stężenia przeciwciał IgA u pacjenta ze względu na możliwość występowania ich niedoboru, co może dawać wyniki fałszywie ujemne w celiakii. Badania przeciwciał w klasie IgG dokonuje się w przypadku stwierdzenia niedoboru IgA.

2. Biopsja dwunastnicy

Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego uznawana jest za złoty standard w diagnostyce celiakii. Badanie polega na prowadzeniu endoskopu do wnętrza jelita oraz pobraniu malutkich wycinków z jego błony śluzowej. Następnie podczas badania mikroskopowego ocenia się stopień zaniku kosmków jelitowych, przerostu krypt oraz liczbę limfocytów śródnabłonkowych w śluzówce jelita. Pobrane wycinki ocenia się według tzw. skali Marsha.

3. Testy genetyczne

W ostatnich latach coraz większej popularności zaczęły nabierać również testy genetyczne w kierunku celiakii. Chociaż znajdują one zastosowanie w pewnych przypadkach, nie zaleca się ich rutynowego wykonywania.

Obecność haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 jest uznawana za czynnik niezbędny do wystąpienia celiakii. Oznacza to, że wynik ujemny testu genetycznego z bardzo dużym prawdopodobieństwem wyklucza możliwość zachorowania na celiakię. W przeciwną stronę jednak, dodatni wynik testu jest bardzo powszechny w społeczeństwie (~30%) i w żadnym przypadku nie pozwala na stwierdzenie celiakii u pacjenta. Dodatni wynik testu mówi co najwyżej o istnieniu predyspozycji do choroby. Co ciekawe, w literaturze można znaleźć informacje o niewielkim odsetku chorych na celiakię bez wersji genów HLA DQ2/D8. Z dużym prawdopodobieństwem są to jednak pacjenci z błędnie postawioną diagnozą celiakii.

Jak interpretować? Chociaż kryteria rozpoznania nieco różnią się w zależności od wytycznych, dodatni wynik badań serologicznych oraz stwierdzenie typowych zmian histopatologicznych w błonie śluzowej jelita pozwala na rozpoznanie celiakii u pacjenta.

Według ESPGHAN, u dzieci z objawami charakterystycznymi dla celiakii, dodatnim wynikiem przeciwciał anty-tTG (>10x ponad normę), dodatnim wynikiem przeciwciał anty-EmA oraz występowaniem predyspozycji genetycznej – możliwe jest odstąpienie od wykonania biopsji jelita cienkiego.

W literaturze spotkać się można również z „zasadą 4 z 5” [1]. W jej założeniu, rozpoznanie celiakii jest możliwe, jeżeli spełnionych zostanie co najmniej 4 z 5 następujących kryteriów: występowanie objawów charakterystycznych dla celiakii; dodatni wynik testów serologicznych; HLA-DQ2 i/lub HLADQ8 dodatni; enteropatia wykazana poprzez biopsję; odpowiedź na dietę bezglutenową.

Co ważne, zarówno testy serologiczne, jak i biopsja dwunastnicy powinny być wykonywane w momencie spożywania glutenu przez chorego. Stosowanie diety bezglutenowej może powodować wyniki fałszywie ujemne. Dane odnośnie zalecanej długości i ilości spożywanego glutenu przed badaniami są niespójne. Powszechnie zaleca się spożywanie co najmniej 3-6 g glutenu dziennie przez okres minimum 4 tygodni. Przeciętna kromka chleba dostarcza 2-4 g glutenu.

Celiakia – objawy

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku i może przybierać różne formy manifestacji klinicznej. W przypadku celiakii jawnej często występują:

– bóle oraz wzdęcia brzucha

– wodniste/tłuszczowe biegunki – rzadziej zaparcia

– spadek masy ciała

– objawy niedoborów (np. anemia z niedoboru żelaza)

– zaburzenia nastroju

– stany depresyjne

– nadmierna męczliwość

Celiakia niekiedy przyjmuje również formę skąpoobjawową, w której mogą występować jedynie pojedyncze i bardzo niespecyficzne objawy tj. choroba Duhringa (opryszczkowate zapalenie skóry), padaczka, chroniczne migreny, reumatoidalne zapalenie stawów, nawracające afty jamy ustnej, choroby szkliwa zębowego, schorzenia autoimmunologiczne oraz wiele innych. Postać skąpoobjawowa jest znacznie trudniejsza w rozpoznaniu.

Leczenie celiakii

Podstawą leczenia celiakii jest jak najszybsze rozpoczęcie stosowania diety bezglutenowej. Znaczna część pacjentów odczuwa szybką poprawę po wprowadzeniu odpowiednich restrykcji dietetycznych, większość objawów całkowicie ustępuje w ciągu kilku miesięcy. Dietę bezglutenową chorzy muszą stosować do końca życia.
Pewna grupa pacjentów może nie reagować na leczenie dietą (tzw. celiakia oporna na leczenie dietą). Ta forma choroby dotyczy najczęściej osób po 50 roku życia oraz z późno rozpoznaną celiakią. W takim przypadku, niekiedy równolegle obok diety bezglutenowej wprowadza się również leczenie farmakologiczne. Niestety, w przypadku tych osób rokowania często są złe.
Niemniej, przed stwierdzeniem celiakii opornej na leczenie dietą u pacjenta, warto rozważyć także możliwość:

– popełniania błędów żywieniowych przez pacjenta;

– postawienia błędnej diagnozy celiakii;

– współwystępowania innych stanów chorobowych tj. zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego, choroby trzustki, czy zespół przerostu flory bakteryjnej w jelicie cienkim (SIBO).

Podsumowując, celiakia jest jedną z najczęstszych nietolerancji pokarmowych człowieka (>1% populacji). Choroba może dawać bardzo niespecyficzny obraz kliniczny i stanowić niemałe wyzwanie
diagnostyczne dla klinicystów. Dieta bezglutenowa stanowi podstawę leczenia celiakii i zazwyczaj przynosi szybką poprawę stanu klinicznego.

[1] Catassi, Carlo et al. “Celiac Disease Diagnosis: Simple Rules Are Better Than Complicated Algorithms.” The American Journal of Medicine, Volume 123, Issue 8, 691 – 693
Caio, Giacomo et al. “Celiac disease: a comprehensive current review.” BMC medicine vol. 17,1 142. 23 Jul. 2019, doi:10.1186/s12916-019-1380-z
„Celiakia i dieta bezglutenowa. Praktyczny poradnik” pod red. Grażyny Konińskiej, Anny Marczewskiej, Pauliny Sabak-Huzior i Małgorzaty Źródlak. Wydanie XII, Warszawa 2017

Dodaj komentarz